新讯网官方唯一联系电话：15001380073 在郑州长江中医院的生殖男科门诊，每天都有不少备孕多年无果的男性前来就诊，其中部分患者被确诊为克氏综合征 —— 这一男性最常见的性染色体异常疾病，因早期症状隐匿，常常被忽视，不少人确诊时已面临不育的困境。作为国内男性不育诊疗领域的资深专家，郑州长江中医院李翠英博士深耕生殖医学多年，依托 “MDT 多学科联合诊疗体系”，为众多克氏综合征患者制定个性化诊疗方案，她结合临床经验科普克氏综合征相关知识，让更多人认识这一 “隐形疾病”，做到早筛查、早发现、早干预，守住生育希望。
克氏综合征究竟是什么?李翠英博士用通俗的语言解释，这是一种先天性染色体异常疾病，也被称为 XXY 综合征。正常男性的染色体核型为 46XY，而克氏综合征患者因多了一条 X 染色体，核型多为 47XXY，这一问题并非后天患病所致，而是出生时就存在的，多为随机发生，且与父母高龄生育有一定关联。该病的发病率并不低，每 600 个男孩中就有 1 个患病，是导致男性非梗阻性无精症的重要原因之一，却因早期无明显症状，成为隐藏在男性生殖健康中的 “隐形杀手”。
很多家长发现，孩子小时候身体发育看似一切正常，为何长大后会出现生育问题?李翠英博士指出，克氏综合征的症状多在青春期后逐渐显现，这也是其容易被忽视的关键。进入青春期后，患者的生殖系统和第二性征发育会出现明显异常：睾丸体积明显偏小，远低于正常男性水平;体毛稀疏、不长胡子，喉结不突出、声音偏细，呈现出第二性征发育不全的表现;部分患者还会出现乳房女性化发育，身材偏高且四肢修长、肌肉力量薄弱。同时，生殖功能也会受到严重影响，90% 以上的患者会出现无精或重度少精，直接导致不育，还可能伴随性欲低下、勃起功能差等问题。除此之外，患者还比普通人更容易患上骨质疏松、糖尿病，部分人会出现情绪低落、学习与社交轻度困难等情况，这些都是身体发出的异常信号。
“不少患者都是备孕失败后才，发现患病，错失了最佳干预时机，其实早筛查、早发现，完全能有效改善症状，规避生育遗憾。” 李翠英博士强调，克氏综合征的诊断并不复杂，通过几项常规检查就能明确病情，且检查方式简单便捷。染色体核型分析是确诊的金标准，只需抽血检测即可;性激素六项检查会显示 FSH、LH 显著升高，睾酮水平偏低，这是性腺功能减退的典型表现;睾丸超声能直观看到睾丸体积偏小的情况;而精液常规检查，多数患者会显示为无精症。李翠英博士提醒，若发现青春期男孩出现上述第二性征发育异常，或男性备孕一年以上无果，应及时做相关检查，家族中有类似病史的人群更要提高警惕，尽早筛查。
拿到克氏综合征的诊断报告，很多患者会陷入焦虑，认为染色体异常无法治疗，甚至彻底失去生育希望。对此，李翠英博士明确表示，虽然染色体的异常无法改变，但通过科学干预，患者的症状能得到有效改善，不仅可以和普通人一样正常工作、生活，部分患者还能实现生育愿望。针对克氏综合征的干预，核心分为两大方面：一是睾酮替代治疗，从青春期开始及时补充雄激素，能促进第二性征的正常发育，改善肌肉力量、提升体力，同时缓解性欲低下等问题，帮助患者恢复正常男性特征，增强自信心;二是生育辅助，对于有生育需求的患者，可通过睾丸显微取精手术，在高倍显微镜下寻找睾丸内残存的生精灶并获取精子，再结合第二代试管婴儿技术，让精子与卵子顺利结合，不少患者通过这一方式成功拥有了自己的孩子。李翠英博士介绍，显微取精术对睾丸损伤小、取精成功率相对较高，是目前克氏综合征患者实现生育的重要方式，临床中已有众多成功案例。
作为郑州长江中医院 “李翠英博士男性不育症工作站” 的学科带头人，李翠英博士始终坚持 “拒绝草率判决，以科学再评估寻找生机” 的诊疗理念。她指出，克氏综合征的诊疗并非单一科室能完成，医院依托 MDT 多学科联合诊疗体系，整合生殖男科、显微外科、中医男科等多学科资源，为患者制定个性化的综合诊疗方案：从前期的精准诊断，到青春期的激素替代治疗，再到生育阶段的显微取精 + 试管婴儿辅助，全程提供专业医疗支持。同时，医院还联合公益基金推出专项援助，为患者提供关键检查费用补贴，让更多患者查得起病、看得好病。
李翠英博士提醒，男性生殖健康需要被更多人重视，克氏综合征的早发现早干预尤为重要。家长要关注青春期男孩的身体发育情况，发现第二性征发育异常及时就医检查;成年男性备孕前应做好生殖系统筛查，切勿因身体无明显不适就忽视检查。对于确诊的克氏综合征患者，无需过度焦虑，只要及时到正规医院接受科学干预，不仅能拥有正常的生活质量，还能，程度守住生育希望。在男性不育的诊疗中，没有，的 “无解”，科学诊断、精准干预，才能为生育之路扫清障碍。
